Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TK2

thymidine kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til TK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Noen ganger (5–29 %)
Action tremor	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Noen ganger (5–29 %)
Shuffled walk	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)
Stooped posture	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjelden (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Ikke registrert
Delayed motor skills	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Loss of ability to walk in early childhood	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Mitochondrial myopathy	Alltid
Muscle degeneration	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Ragged-red muscle fibers	Alltid
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ikke registrert
EMG: myopathic abnormalities	Ikke registrert
Gowers sign	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Progressive external ophthalmoplegia	Alltid
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Optic neuritis	Noen ganger (5–29 %)
Retina issue	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Alltid
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Ikke registrert
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ikke registrert
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ikke registrert
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Hand muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test