Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A veces (5–29 %)
Action tremor	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)
Stooped posture	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)
Abnormal basal ganglia morphology	No registrado
Delayed motor skills	No registrado
Epilepsy	No registrado
Inability to walk	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Irritability	No registrado
Loss of ability to walk in early childhood	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Siempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Mitochondrial myopathy	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Ragged-red muscle fibers	Siempre
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	No registrado
EMG: myopathic abnormalities	No registrado
Gowers sign	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Progressive external ophthalmoplegia	Siempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Color blindness	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Optic neuritis	A veces (5–29 %)
Retina issue	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Siempre
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	No registrado
Decreased activity of mitochondrial complex I	No registrado
Decreased activity of mitochondrial complex III	No registrado
Decreased activity of mitochondrial complex IV	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Facial diplegia	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
Increased lactate in body	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Hand muscle weakness	A veces (5–29 %)
Limb muscle weakness	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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