Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Parfois (5–29 %)
Action tremor	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Stooped posture	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Non signalé
Delayed motor skills	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Irritability	Non signalé
Loss of ability to walk in early childhood	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Toujours
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Mitochondrial myopathy	Toujours
Muscle degeneration	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Ragged-red muscle fibers	Toujours
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Parfois (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle stiffness	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Non signalé
EMG: myopathic abnormalities	Non signalé
Gowers sign	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Progressive external ophthalmoplegia	Toujours
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Toujours
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Non signalé
Decreased activity of mitochondrial complex I	Non signalé
Decreased activity of mitochondrial complex III	Non signalé
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Expressionless face	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Hand muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Limb muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Weak voice	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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