Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Slow movements	Někdy (5–29 %)
Stooped posture	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nezaznamenáno
Delayed motor skills	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Loss of ability to walk in early childhood	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Mitochondrial myopathy	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Ragged-red muscle fibers	Vždy
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nezaznamenáno
EMG: myopathic abnormalities	Nezaznamenáno
Gowers sign	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Progressive external ophthalmoplegia	Vždy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Color blindness	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Vždy
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nezaznamenáno
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Expressionless face	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
Increased lactate in body	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test