Traits

Traits linked to TK2

thymidine kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to TK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A volte (5–29%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A volte (5–29%)
Shuffled walk	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Stooped posture	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Abnormal basal ganglia morphology	Non registrato
Delayed motor skills	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Irritability	Non registrato
Loss of ability to walk in early childhood	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Mitochondrial myopathy	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)
Muscle fiber degeneration	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Non registrato
EMG: myopathic abnormalities	Non registrato
Gowers sign	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Color blindness	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retina issue	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Non registrato
Decreased activity of mitochondrial complex I	Non registrato
Decreased activity of mitochondrial complex III	Non registrato
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Increased lactate in body	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Weak voice	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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