Požymiai

Su TK2 susiję požymiai

thymidine kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su TK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Kartais (5–29%)
Action tremor	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Kartais (5–29%)
Shuffled walk	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Stooped posture	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Retai (1–4 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Neužfiksuota
Delayed motor skills	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Loss of ability to walk in early childhood	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Mitochondrial myopathy	Visada
Muscle degeneration	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Ragged-red muscle fibers	Visada
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Cogwheel rigidity	Kartais (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle stiffness	Kartais (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Neužfiksuota
EMG: myopathic abnormalities	Neužfiksuota
Gowers sign	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Progressive external ophthalmoplegia	Visada
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Optic neuritis	Kartais (5–29%)
Retina issue	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Visada
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Neužfiksuota
Decreased activity of mitochondrial complex I	Neužfiksuota
Decreased activity of mitochondrial complex III	Neužfiksuota
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
Expressionless face	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Facial diplegia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder blade	Dažnai (30–79%)
Hand muscle weakness	Kartais (5–29%)
Limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak voice	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test