Merkmale

Mit TK2 verknüpfte Merkmale

thymidine kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit TK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Stooped posture	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nicht erfasst
Delayed motor skills	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Loss of ability to walk in early childhood	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Mitochondrial myopathy	Immer
Muscle degeneration	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nicht erfasst
EMG: myopathic abnormalities	Nicht erfasst
Gowers sign	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Progressive external ophthalmoplegia	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Immer
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex III	Nicht erfasst
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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