Tratti

Tratti collegati a STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 72 tratti a STUB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Limb ataxia	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Corpus callosum atrophy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hand tremor	A volte (5–29%)
Head tremor	A volte (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Parietal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Speech apraxia	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Non registrato
Irritability	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Raramente (1–4%)
Retinal atrophy	Raramente (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Delayed start of first period	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)
Infertility	Raramente (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Pancreatic inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninsulin-dependent diabetes	Raramente (1–4%)
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STUB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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