Požymiai

Su STUB1 susiję požymiai

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 72 požymių su STUB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Depression	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Limb ataxia	Visada
Mental deterioration	Visada
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Impaired proprioception	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Hand tremor	Kartais (5–29%)
Head tremor	Kartais (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Kartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Kartais (5–29%)
Postural tremor	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Speech apraxia	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Retai (1–4 %)
Difficulty staying or falling asleep	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Kartais (5–29%)
Horizontal nystagmus	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Glaucoma	Retai (1–4 %)
Iridocyclitis	Retai (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Retai (1–4 %)
Retinal atrophy	Retai (1–4 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Dažnai (30–79%)
Long slender fingers	Dažnai (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Kartais (5–29%)
Delayed start of first period	Retai (1–4 %)
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Dažnai (30–79%)
Infertility	Retai (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
Abnormal sella turcica morphology	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Pancreatic inflammation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature aged appearance	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noninsulin-dependent diabetes	Retai (1–4 %)
Type 1 diabetes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STUB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test