Trăsături

Trăsături asociate cu STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 72 trăsături cu STUB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Depression	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Limb ataxia	Întotdeauna
Mental deterioration	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Impaired proprioception	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Uneori (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Hand tremor	Uneori (5–29%)
Head tremor	Uneori (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Memory impairment	Uneori (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Postural tremor	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Speech apraxia	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Uneori (5–29%)
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rar (1–4%)
Glaucoma	Rar (1–4%)
Iridocyclitis	Rar (1–4%)
Oculomotor apraxia	Rar (1–4%)
Retinal atrophy	Rar (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Des (30–79%)
Long slender fingers	Des (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Uneori (5–29%)
Delayed start of first period	Rar (1–4%)
Underactive thyroid	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Des (30–79%)
Infertility	Rar (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Rar (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)
Pancreatic inflammation	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature aged appearance	Des (30–79%)
Hair loss	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noninsulin-dependent diabetes	Rar (1–4%)
Type 1 diabetes	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wasting syndrome	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STUB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu