Tunnused

Geeniga STUB1 seotud tunnused

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STUB1 72 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Depression	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alati
Limb ataxia	Alati
Mental deterioration	Alati
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Balance impairment	Sageli (30–79%)
Chorea	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Impaired proprioception	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Parkinsonism	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Hand tremor	Mõnikord (5–29%)
Head tremor	Mõnikord (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Mõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Mõnikord (5–29%)
Postural tremor	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Speech apraxia	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Harva (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Pole registreeritud
Irritability	Pole registreeritud
Lack of coordination of movement	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sageli (30–79%)
Eye muscle paralysis	Mõnikord (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Horizontal nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harva (1–4%)
Glaucoma	Harva (1–4%)
Iridocyclitis	Harva (1–4%)
Oculomotor apraxia	Harva (1–4%)
Retinal atrophy	Harva (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Lower limb spasticity	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Sageli (30–79%)
Long slender fingers	Sageli (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)
Delayed start of first period	Harva (1–4%)
Underactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Sageli (30–79%)
Infertility	Harva (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Harva (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Pancreatic inflammation	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature aged appearance	Sageli (30–79%)
Hair loss	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninsulin-dependent diabetes	Harva (1–4%)
Type 1 diabetes	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STUB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test