Cechy

Cechy powiązane z STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z STUB1 72 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Depression	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Limb ataxia	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Impaired proprioception	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Hand tremor	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Speech apraxia	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Glaucoma	Rzadko (1–4%)
Iridocyclitis	Rzadko (1–4%)
Oculomotor apraxia	Rzadko (1–4%)
Retinal atrophy	Rzadko (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inward turned thumb	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Delayed start of first period	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)
Infertility	Rzadko (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Pancreatic inflammation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Hair loss	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Noninsulin-dependent diabetes	Rzadko (1–4%)
Type 1 diabetes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STUB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test