Merkmale

Mit STUB1 verknüpfte Merkmale

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 72 Merkmale mit STUB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Depression	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Limb ataxia	Immer
Mental deterioration	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal motor evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Impaired proprioception	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hand tremor	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Speech apraxia	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Glaucoma	Selten (1–4 %)
Iridocyclitis	Selten (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Selten (1–4 %)
Retinal atrophy	Selten (1–4 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Delayed start of first period	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Infertility	Selten (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Abnormal sella turcica morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninsulin-dependent diabetes	Selten (1–4 %)
Type 1 diabetes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STUB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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