Egenskaber

Egenskaber knyttet til STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 72 egenskaber til STUB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Depression	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Limb ataxia	Altid
Mental deterioration	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal motor evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Hand tremor	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Postural tremor	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Speech apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Glaucoma	Sjældent (1–4%)
Iridocyclitis	Sjældent (1–4%)
Oculomotor apraxia	Sjældent (1–4%)
Retinal atrophy	Sjældent (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Delayed start of first period	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Infertility	Sjældent (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninsulin-dependent diabetes	Sjældent (1–4%)
Type 1 diabetes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STUB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test