Özellikler

STUB1 ile ilişkili özellikler

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology, STUB1 ile ilişkili 72 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Depression	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Limb ataxia	Her zaman
Mental deterioration	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal motor evoked potentials	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Impaired proprioception	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Corpus callosum atrophy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Hand tremor	Bazen (%5–29)
Head tremor	Bazen (%5–29)
Hyperactive deep tendon reflexes	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Parietal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Speech apraxia	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Difficulty staying or falling asleep	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Gaze-evoked nystagmus	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Glaucoma	Seyrek (%1–4)
Iridocyclitis	Seyrek (%1–4)
Oculomotor apraxia	Seyrek (%1–4)
Retinal atrophy	Seyrek (%1–4)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumb	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Delayed start of first period	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)
Infertility	Seyrek (%1–4)
Light or infrequent menstrual periods	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Abnormal sella turcica morphology	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Pancreatic inflammation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature aged appearance	Sık (%30–79)
Hair loss	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noninsulin-dependent diabetes	Seyrek (%1–4)
Type 1 diabetes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STUB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al