Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 72 kjennetegn til STUB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Depression	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Limb ataxia	Alltid
Mental deterioration	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal motor evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hand tremor	Noen ganger (5–29 %)
Head tremor	Noen ganger (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Postural tremor	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Speech apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Glaucoma	Sjelden (1–4%)
Iridocyclitis	Sjelden (1–4%)
Oculomotor apraxia	Sjelden (1–4%)
Retinal atrophy	Sjelden (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)
Delayed start of first period	Sjelden (1–4%)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Infertility	Sjelden (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Sjelden (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninsulin-dependent diabetes	Sjelden (1–4%)
Type 1 diabetes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STUB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test