Ominaisuudet

Geeniin STUB1 yhdistetyt ominaisuudet

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää STUB1-geeniin 72 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Depression	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Limb ataxia	Aina
Mental deterioration	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Impaired proprioception	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hand tremor	Joskus (5–29%)
Head tremor	Joskus (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Postural tremor	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Speech apraxia	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Iridocyclitis	Harvinainen (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Harvinainen (1–4 %)
Retinal atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Delayed start of first period	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Infertility	Harvinainen (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal sella turcica morphology	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Pancreatic inflammation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Hair loss	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninsulin-dependent diabetes	Harvinainen (1–4 %)
Type 1 diabetes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STUB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test