Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 72 kenmerken aan STUB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Depression	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altijd
Limb ataxia	Altijd
Mental deterioration	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Impaired proprioception	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Hand tremor	Soms (5–29%)
Head tremor	Soms (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Memory impairment	Soms (5–29%)
Parietal cortical atrophy	Soms (5–29%)
Postural tremor	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Speech apraxia	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	Niet vastgelegd
Irritability	Niet vastgelegd
Lack of coordination of movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	Soms (5–29%)
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Glaucoma	Zelden (1–4%)
Iridocyclitis	Zelden (1–4%)
Oculomotor apraxia	Zelden (1–4%)
Retinal atrophy	Zelden (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inward turned thumb	Vaak (30–79%)
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Soms (5–29%)
Delayed start of first period	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Vaak (30–79%)
Infertility	Zelden (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Zelden (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Pancreatic inflammation	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature aged appearance	Vaak (30–79%)
Hair loss	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noninsulin-dependent diabetes	Zelden (1–4%)
Type 1 diabetes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STUB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen