특성

STUB1 연관 특성

STIP1 homology and U-box containing protein 1

인간 표현형 온톨로지가 STUB1에 연결하는 특성은 72개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Depression	항상
Difficulty articulating speech	항상
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	항상
Limb ataxia	항상
Mental deterioration	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal motor evoked potentials	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Impaired proprioception	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Parkinsonism	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Corpus callosum atrophy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Hand tremor	가끔 (5–29%)
Head tremor	가끔 (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the pons	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Parietal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Postural tremor	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Speech apraxia	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Difficulty staying or falling asleep	기록되지 않음
Irritability	기록되지 않음
Lack of coordination of movement	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	가끔 (5–29%)
Gaze-evoked nystagmus	가끔 (5–29%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	드물게 (1–4%)
Glaucoma	드물게 (1–4%)
Iridocyclitis	드물게 (1–4%)
Oculomotor apraxia	드물게 (1–4%)
Retinal atrophy	드물게 (1–4%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inward turned thumb	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Delayed start of first period	드물게 (1–4%)
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	자주 (30–79%)
Infertility	드물게 (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	드물게 (1–4%)
Abnormal sella turcica morphology	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Pancreatic inflammation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Premature aged appearance	자주 (30–79%)
Hair loss	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Noninsulin-dependent diabetes	드물게 (1–4%)
Type 1 diabetes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STUB1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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