Rysy

Rysy spojené s STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s STUB1 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Depression	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Limb ataxia	Vždy
Mental deterioration	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal motor evoked potentials	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Impaired proprioception	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hand tremor	Někdy (5–29 %)
Head tremor	Někdy (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Parietal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Postural tremor	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Speech apraxia	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmus	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Iridocyclitis	Vzácně (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Vzácně (1–4 %)
Retinal atrophy	Vzácně (1–4 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Delayed start of first period	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)
Infertility	Vzácně (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Abnormal sella turcica morphology	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Hair loss	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninsulin-dependent diabetes	Vzácně (1–4 %)
Type 1 diabetes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STUB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test