Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
285 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
STARD1
MANE Select transkript
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (KNH) on pärilik endokriinne haigus, mida põhjustab steroidogeneesi ensüümi puudulikkus. Seda iseloomustavad neerupealiste talitlushäire ning erineva raskusastmega androgeenide liig- või vähesuse ilmingud, mis sõltuvad haiguse tüübist ja raskusest.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Glükokortikoidi asendusravi (lastel hüdrokortisoon, täiskasvanutel prednisoon/deksametasoon); mineralokortikoidi asendusravi soolakaotuse korral (fludrokortisoon); neerupealise eemaldamine raske, ravile allumatu hüperandrogenismi korral; stressidoosimise protokollid

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas STAR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub STAR. STAR ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 8, vahemikus 37 646 826 kuni 38 646 825.Kromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, otsene ahelZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, otsene ahelERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, otsene ahelPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, otsene ahelADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, pöördne ahelBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, pöördne ahelRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, pöördne ahelGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, pöördne ahelADRB3: 37 962 990–37 966 614, pöördne ahelADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, otsene ahelEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, otsene ahelASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, pöördne ahelSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, pöördne ahelLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, otsene ahelBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, otsene ahelDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, pöördne ahelPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, pöördne ahelNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, otsene ahelLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, pöördne ahelFGFR1STAR skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 38 142 700–38 144 386, 1687 alustEkson 6: 38 145 222–38 145 315, 94 alustEkson 5: 38 145 963–38 146 147, 185 alustEkson 4: 38 146 289–38 146 447, 159 alustEkson 3: 38 148 200–38 148 327, 128 alustEkson 2: 38 148 641–38 148 754, 114 alustEkson 1: 38 150 755–38 150 952, 198 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 858 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STAR

87

kohad geenis STAR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STAR 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STAR geen: steroidogenic acute regulatory protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR geen: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/star

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test