Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 8,3 kb
Baltymas
285 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
STARD1
MANE Select transkriptas
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta antinksčių hiperplazija

    • Autosominis recesyvinis

      Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas STAR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra STAR. STAR ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 37 646 826 iki 38 646 825.Chromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, tiesioginė grandinėZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, tiesioginė grandinėERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, tiesioginė grandinėPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, tiesioginė grandinėADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, atvirkštinė grandinėBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, atvirkštinė grandinėRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, atvirkštinė grandinėGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, atvirkštinė grandinėADRB3: 37 962 990–37 966 614, atvirkštinė grandinėADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, tiesioginė grandinėEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, tiesioginė grandinėASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, atvirkštinė grandinėSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, atvirkštinė grandinėLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, tiesioginė grandinėBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, tiesioginė grandinėDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, atvirkštinė grandinėPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, atvirkštinė grandinėNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, tiesioginė grandinėLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, atvirkštinė grandinėFGFR1STAR diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 38 142 700–38 144 386, 1 687 baziųEksonas 6: 38 145 222–38 145 315, 94 baziųEksonas 5: 38 145 963–38 146 147, 185 baziųEksonas 4: 38 146 289–38 146 447, 159 baziųEksonas 3: 38 148 200–38 148 327, 128 baziųEksonas 2: 38 148 641–38 148 754, 114 baziųEksonas 1: 38 150 755–38 150 952, 198 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 8,3 kb geno; 858 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STAR

87

STAR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,3 kb STAR geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STAR genas: steroidogenic acute regulatory protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR genas: steroidogenic acute regulatory protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/star

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test