Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.23
Coördinaten
Chromosoom 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Exons
7 exons over 8,3 kb
Eiwit
285 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
STARD1
MANE Select-transcript
ENST00000276449.9NM_000349.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aangeboren bijniershyperplasie

    • Autosomaal recessief

      Aangeboren bijniershyperplasie (CAH) is een erfelijke hormonale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van steroïdhormonen. Het wordt gekenmerkt door een onvoldoende werking van de bijnieren en wisselende mate van verschijnselen van een overmaat of tekort aan androgenen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vervanging van glucocorticoïden (hydrocortison bij kinderen, prednison/dexamethason bij volwassenen); vervanging van mineralocorticoïden bij zoutverlies (fludrocortison); bijnierverwijdering bij ernstige, medisch niet beheersbare androgenenoverschot; protocollen voor extra doseringen bij stress

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van STAR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar STAR zich bevindt. STAR en 18 genen in de buurt op chromosoom 8, van 37.646.826 tot 38.646.825.Chromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, voorwaartse-strengZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, voorwaartse-strengERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, voorwaartse-strengPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, voorwaartse-strengADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, omgekeerde-strengBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, omgekeerde-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omgekeerde-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omgekeerde-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omgekeerde-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, voorwaartse-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, voorwaartse-strengASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, omgekeerde-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omgekeerde-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, voorwaartse-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, voorwaartse-strengDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, omgekeerde-strengPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, omgekeerde-strengNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, voorwaartse-strengLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, omgekeerde-strengFGFR1Diagram van STAR: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 7: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 38.142.700–38.144.386, 1.687 basenExon 6: 38.145.222–38.145.315, 94 basenExon 5: 38.145.963–38.146.147, 185 basenExon 4: 38.146.289–38.146.447, 159 basenExon 3: 38.148.200–38.148.327, 128 basenExon 2: 38.148.641–38.148.754, 114 basenExon 1: 38.150.755–38.150.952, 198 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 8,3 kb van het gen; 858 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STAR leest

87

posities in STAR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,3 kb van STAR, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STAR-gen: steroidogenic acute regulatory protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR-gen: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/star

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen