Traits

Traits linked to SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SOS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Gingival fibromatosis	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Full lips	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Gum enlargement	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Bad bite	Não registado
High frontal hairline	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the sternum	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Pectus excavatum of inferior sternum	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Reduced factor VIII activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Curly hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Thickened helices	Sempre
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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