Cechy

Cechy powiązane z SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z SOS1 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Gingival fibromatosis	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Cystic hygroma	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Full lips	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Gum enlargement	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Bad bite	Nie odnotowano
High frontal hairline	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the sternum	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Wide rib cage	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Pectus excavatum of inferior sternum	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged partial thromboplastin time	Zawsze
Reduced factor VIII activity	Zawsze
Reduced factor XI activity	Zawsze
Abnormal platelet function	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue eyes	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Curly hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Chicken skin	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Thickened helices	Zawsze
Aplasia of the semicircular canal	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Delayed start of first period	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test