Merkmale

Mit SOS1 verknüpfte Merkmale

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit SOS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SOS1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Eye folds	Immer
Gingival fibromatosis	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Cystic hygroma	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Full lips	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Gum enlargement	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Nicht erfasst
High frontal hairline	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the sternum	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Funnel chest	Immer
Scoliosis	Immer
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Pectus excavatum of inferior sternum	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged partial thromboplastin time	Immer
Reduced factor VIII activity	Immer
Reduced factor XI activity	Immer
Abnormal platelet function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue eyes	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Wide-set eyes	Immer
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Thickened helices	Immer
Aplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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