Ominaisuudet

Geeniin SOS1 yhdistetyt ominaisuudet

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SOS1-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SOS1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Eye folds	Aina
Gingival fibromatosis	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Full lips	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Gum enlargement	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Bad bite	Ei kirjattu
High frontal hairline	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the sternum	Aina
Delayed bone maturation	Aina
Funnel chest	Aina
Scoliosis	Aina
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Pectus excavatum of inferior sternum	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prolonged partial thromboplastin time	Aina
Reduced factor VIII activity	Aina
Reduced factor XI activity	Aina
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue eyes	Aina
Drooping of both upper eyelids	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Wide-set eyes	Aina
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curly hair	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Thickened helices	Aina
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test