Tratti

Tratti collegati a SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a SOS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Gingival fibromatosis	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Cystic hygroma	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Full lips	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Gum enlargement	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Bad bite	Non registrato
High frontal hairline	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the sternum	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Funnel chest	Sempre
Scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Pectus excavatum of inferior sternum	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Reduced factor VIII activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormal platelet function	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue eyes	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Thickened helices	Sempre
Aplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Delayed start of first period	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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