Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til SOS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Eye folds	Altid
Gingival fibromatosis	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Cystic hygroma	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Full lips	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Gum enlargement	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ikke registreret
High frontal hairline	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the sternum	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Funnel chest	Altid
Scoliosis	Altid
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Pectus excavatum of inferior sternum	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged partial thromboplastin time	Altid
Reduced factor VIII activity	Altid
Reduced factor XI activity	Altid
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue eyes	Altid
Drooping of both upper eyelids	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Wide-set eyes	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curly hair	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Thickened helices	Altid
Aplasia of the semicircular canal	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test