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Traits
Traits linked to SOS1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
The Human Phenotype Ontology links 98 traits to SOS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Eye folds | Siempre |
| Gingival fibromatosis | Siempre |
| Sparse eyebrow | Siempre |
| Cystic hygroma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lips | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gum enlargement | Muy frecuente (80–99 %) |
| High forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | No registrado |
| High frontal hairline | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the sternum | Siempre |
| Delayed bone maturation | Siempre |
| Funnel chest | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pigeon chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide rib cage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Pectus excavatum of inferior sternum | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged partial thromboplastin time | Siempre |
| Reduced factor VIII activity | Siempre |
| Reduced factor XI activity | Siempre |
| Abnormal platelet function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue eyes | Siempre |
| Drooping of both upper eyelids | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Bulging eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curly hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Beauty mark | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Thickened helices | Siempre |
| Aplasia of the semicircular canal | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | A veces (5–29 %) |
| Double ureter | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Fused forearm bones | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed start of first period | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Siempre |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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