Özellikler

SOS1 ile ilişkili özellikler

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Human Phenotype Ontology, SOS1 ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Gingival fibromatosis	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Full lips	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Gum enlargement	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Bad bite	Kaydedilmedi
High frontal hairline	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the sternum	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Pectus excavatum of inferior sternum	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged partial thromboplastin time	Her zaman
Reduced factor VIII activity	Her zaman
Reduced factor XI activity	Her zaman
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue eyes	Her zaman
Drooping of both upper eyelids	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curly hair	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Beauty mark	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Thickened helices	Her zaman
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al