Rysy

Rysy spojené s SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SOS1 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
Gingival fibromatosis	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Full lips	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Gum enlargement	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
High frontal hairline	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the sternum	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Funnel chest	Vždy
Scoliosis	Vždy
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Pectus excavatum of inferior sternum	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged partial thromboplastin time	Vždy
Reduced factor VIII activity	Vždy
Reduced factor XI activity	Vždy
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue eyes	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Thickened helices	Vždy
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test