Características

Características associadas a SEMA3E

semaphorin 3E

A Human Phenotype Ontology associa 99 características a SEMA3E, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Lost smell	Muito frequente (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Dimple chin	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Por vezes (5–29%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Notched pupil	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormality of tear production	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Frequente (30–79%)
Cleft of scrotum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped labia	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cranial nerve morphology	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aqueductal stenosis	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the inner ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Absent/small ear lobes	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Muito frequente (80–99%)
Overfolded ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aortic valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Frequente (30–79%)
Interrupted aortic arch	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the shankbone	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Notched thighbone	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Frequente (30–79%)
Adrenal abnormalities	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEMA3E e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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