Traits

Traits linked to SEMA3E

semaphorin 3E

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to SEMA3E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Lost smell	Bardzo często (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Często (30–79%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Dimple chin	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Czasami (5–29%)
Cleft eyelid	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cat eye	Bardzo często (80–99%)
Notched pupil	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormality of tear production	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Decreased testicular size	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Często (30–79%)
Cleft of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped labia	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal cranial nerve morphology	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Aqueductal stenosis	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the inner ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Absent/small ear lobes	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Bardzo często (80–99%)
Overfolded ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Często (30–79%)
Interrupted aortic arch	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the shankbone	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Notched thighbone	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Zawsze
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Często (30–79%)
Adrenal abnormalities	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Limited armpit hair	Zawsze
Sparse pubic hair	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SEMA3E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test