Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA3E

semaphorin 3E

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 99 χαρακτηριστικά με το SEMA3E, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lost smell	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Dimple chin	Συχνά (30–79%)
Facial asymmetry	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cat eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Notched pupil	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Absence of eyeballs	Συχνά (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormality of tear production	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased testicular size	Πάντα
Primary amenorrhea	Πάντα
Short penis	Πάντα
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Συχνά (30–79%)
Cleft of scrotum	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped labia	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Infertility	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cranial nerve morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Aqueductal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the inner ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small ear lobes	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Overfolded ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Small ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal aortic valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Συχνά (30–79%)
Interrupted aortic arch	Συχνά (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the shankbone	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Notched thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Missing part of vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypogonadotropic hypogonadism	Πάντα
Delayed puberty	Πολύ συχνά (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Συχνά (30–79%)
Adrenal abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited armpit hair	Πάντα
Sparse pubic hair	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Softening of voice box tissue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA3E και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας