Ominaisuudet

Geeniin SEMA3E yhdistetyt ominaisuudet

semaphorin 3E

Human Phenotype Ontology yhdistää SEMA3E-geeniin 99 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Dimple chin	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Joskus (5–29%)
Cleft eyelid	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Hyvin usein (80–99%)
Notched pupil	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormality of tear production	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Short penis	Aina
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Usein (30–79%)
Cleft of scrotum	Usein (30–79%)
Underdeveloped labia	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cranial nerve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Aqueductal stenosis	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the inner ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small ear lobes	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Hyvin usein (80–99%)
Overfolded ears	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Usein (30–79%)
Interrupted aortic arch	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the shankbone	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Notched thighbone	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ribs	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Aina
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Usein (30–79%)
Adrenal abnormalities	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)
Softening of voice box tissue	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEMA3E-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test