Caractéristiques

Caractéristiques liées à SEMA3E

semaphorin 3E

La Human Phenotype Ontology associe 99 caractéristiques à SEMA3E, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lost smell	Très souvent (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Dimple chin	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Parfois (5–29 %)
Cleft eyelid	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Très souvent (80–99 %)
Notched pupil	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of tear production	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Short penis	Toujours
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Souvent (30–79 %)
Cleft of scrotum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped labia	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cranial nerve morphology	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the inner ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Très souvent (80–99 %)
Overfolded ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Souvent (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the shankbone	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Notched thighbone	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Toujours
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Souvent (30–79 %)
Adrenal abnormalities	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Toujours
Sparse pubic hair	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SEMA3E et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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