Özellikler

SEMA3E ile ilişkili özellikler

semaphorin 3E

Human Phenotype Ontology, SEMA3E ile ilişkili 99 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Abnormal soft palate morphology	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Dimple chin	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cheekbone underdevelopment	Bazen (%5–29)
Cleft eyelid	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cat eye	Çok sık (%80–99)
Notched pupil	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormality of tear production	Bazen (%5–29)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Her zaman
Primary amenorrhea	Her zaman
Short penis	Her zaman
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sık (%30–79)
Cleft of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped labia	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cranial nerve morphology	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aqueductal stenosis	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the inner ear	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Absent/small ear lobes	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the semicircular canal	Çok sık (%80–99)
Overfolded ears	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Aortic arch aneurysm	Sık (%30–79)
Interrupted aortic arch	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the shankbone	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Notched thighbone	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
More than five fingers or toes on hands or feet	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormality of bone mineral density	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
Missing part of vertebrae	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Her zaman
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Anterior hypopituitarism	Sık (%30–79)
Adrenal abnormalities	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Her zaman
Sparse pubic hair	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SEMA3E ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al