Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEMA3E

semaphorin 3E

Human Phenotype Ontology knytter 99 egenskaber til SEMA3E, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lost smell	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Cleft eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Meget ofte (80–99 %)
Notched pupil	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of tear production	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased testicular size	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Short penis	Altid
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ofte (30–79 %)
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped labia	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cranial nerve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Meget ofte (80–99 %)
Overfolded ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Notched thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Altid
Delayed puberty	Meget ofte (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Adrenal abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited armpit hair	Altid
Sparse pubic hair	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEMA3E og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test