Merkmale

Mit SEMA3E verknüpfte Merkmale

semaphorin 3E

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 99 Merkmale mit SEMA3E, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Cleft eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Sehr häufig (80–99 %)
Notched pupil	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormality of tear production	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Short penis	Immer
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Häufig (30–79 %)
Cleft of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped labia	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cranial nerve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Sehr häufig (80–99 %)
Overfolded ears	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Häufig (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the shankbone	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Notched thighbone	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Immer
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Häufig (30–79 %)
Adrenal abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Immer
Sparse pubic hair	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEMA3E verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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