Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SEMA3E

semaphorin 3E

De Human Phenotype Ontology koppelt 99 kenmerken aan SEMA3E, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lost smell	Heel vaak (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Dimple chin	Vaak (30–79%)
Facial asymmetry	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	Soms (5–29%)
Cleft eyelid	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Webbed neck	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cat eye	Heel vaak (80–99%)
Notched pupil	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormality of tear production	Soms (5–29%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased testicular size	Altijd
Primary amenorrhea	Altijd
Short penis	Altijd
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Vaak (30–79%)
Cleft of scrotum	Vaak (30–79%)
Underdeveloped labia	Vaak (30–79%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Infertility	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cranial nerve morphology	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Aqueductal stenosis	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the inner ear	Heel vaak (80–99%)
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Absent/small ear lobes	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Heel vaak (80–99%)
Overfolded ears	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal aortic valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Vaak (30–79%)
Interrupted aortic arch	Vaak (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Vaak (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the shankbone	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Notched thighbone	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Omphalocele	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)
Missing part of vertebrae	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadism	Altijd
Delayed puberty	Heel vaak (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Vaak (30–79%)
Adrenal abnormalities	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited armpit hair	Altijd
Sparse pubic hair	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SEMA3E gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen