특성

SEMA3E 연관 특성

semaphorin 3E

인간 표현형 온톨로지가 SEMA3E에 연결하는 특성은 99개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Lost smell	매우 자주 (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	자주 (30–79%)
Bell's palsy	자주 (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Dimple chin	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Narrow face	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	가끔 (5–29%)
Cleft eyelid	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Dandy-Walker malformation	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Webbed neck	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Cat eye	매우 자주 (80–99%)
Notched pupil	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Absence of eyeballs	자주 (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Abnormality of tear production	가끔 (5–29%)
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased testicular size	항상
Primary amenorrhea	항상
Short penis	항상
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	자주 (30–79%)
Cleft of scrotum	자주 (30–79%)
Underdeveloped labia	자주 (30–79%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cranial nerve morphology	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aqueductal stenosis	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the inner ear	매우 자주 (80–99%)
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Absent/small ear lobes	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	매우 자주 (80–99%)
Overfolded ears	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal aortic valve morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Aortic arch aneurysm	자주 (30–79%)
Interrupted aortic arch	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the shankbone	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Notched thighbone	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Omphalocele	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ribs	가끔 (5–29%)
Missing part of vertebrae	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypogonadotropic hypogonadism	항상
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Anterior hypopituitarism	자주 (30–79%)
Adrenal abnormalities	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Limited armpit hair	항상
Sparse pubic hair	항상

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SEMA3E에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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