Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SEMA3E

semaphorin 3E

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til SEMA3E, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lost smell	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Noen ganger (5–29 %)
Cleft eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Svært ofte (80–99 %)
Notched pupil	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of tear production	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased testicular size	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Short penis	Alltid
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ofte (30–79 %)
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped labia	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Infertility	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cranial nerve morphology	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the inner ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Svært ofte (80–99 %)
Overfolded ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the shankbone	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Notched thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Alltid
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Adrenal abnormalities	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited armpit hair	Alltid
Sparse pubic hair	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEMA3E og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test