Tratti

Tratti collegati a SEMA3E

semaphorin 3E

La Human Phenotype Ontology collega 99 tratti a SEMA3E, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SEMA3E

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
Abnormal soft palate morphology	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Dimple chin	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cheekbone underdevelopment	A volte (5–29%)
Cleft eyelid	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Webbed neck	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Molto spesso (80–99%)
Notched pupil	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormality of tear production	A volte (5–29%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Spesso (30–79%)
Cleft of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped labia	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cranial nerve morphology	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the inner ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Absent/small ear lobes	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the semicircular canal	Molto spesso (80–99%)
Overfolded ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Aortic arch aneurysm	Spesso (30–79%)
Interrupted aortic arch	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the shankbone	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Notched thighbone	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Spesso (30–79%)
Adrenal abnormalities	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEMA3E e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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