Traits

Traits linked to SEMA3E

semaphorin 3E

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to SEMA3E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Lost smell	Velmi často (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Dimple chin	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Cleft eyelid	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Velmi často (80–99 %)
Notched pupil	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormality of tear production	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Vždy
Primary amenorrhea	Vždy
Short penis	Vždy
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Často (30–79 %)
Cleft of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped labia	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cranial nerve morphology	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the inner ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Velmi často (80–99 %)
Overfolded ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Často (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the shankbone	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Notched thighbone	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Vždy
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Často (30–79 %)
Adrenal abnormalities	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Vždy
Sparse pubic hair	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SEMA3E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test