Rasgos

Rasgos asociados a SEMA3E

semaphorin 3E

El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a SEMA3E, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lost smell	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal soft palate morphology	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Dimple chin	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cheekbone underdevelopment	A veces (5–29 %)
Cleft eyelid	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Cleft upper lip	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Webbed neck	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cat eye	Muy frecuente (80–99 %)
Notched pupil	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Absence of eyeballs	Frecuente (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of tear production	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased testicular size	Siempre
Primary amenorrhea	Siempre
Short penis	Siempre
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Frecuente (30–79 %)
Cleft of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped labia	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Infertility	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cranial nerve morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the inner ear	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the semicircular canal	Muy frecuente (80–99 %)
Overfolded ears	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal aortic valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Aortic arch aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Interrupted aortic arch	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the shankbone	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Notched thighbone	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Omphalocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ribs	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	Siempre
Delayed puberty	Muy frecuente (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Frecuente (30–79 %)
Adrenal abnormalities	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limited armpit hair	Siempre
Sparse pubic hair	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SEMA3E y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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