Características

Características associadas a SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a SAMHD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SAMHD1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Arrhinencephaly	Muito frequente (80–99%)
Cavity within brain	Muito frequente (80–99%)
IQ less than 20	Muito frequente (80–99%)
Leukodystrophy	Muito frequente (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Frequente (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Loss of speech	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the striatum	Raramente (1–4%)
Deep white matter hypodensities	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Frequente (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Enchondroma	Raramente (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Raramente (1–4%)
Disease of the joints	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Cutis marmorata	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Por vezes (5–29%)
Developmental glaucoma	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chilblains	Sempre
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sempre
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Por vezes (5–29%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Papillary dermal edema	Sempre
Dry skin	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)
Scaling skin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Frequente (30–79%)
Unexplained fevers	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SAMHD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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