AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Meget ofte (80–99 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Basal ganglia calcification | Ofte (30–79 %) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Ofte (30–79 %) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Ofte (30–79 %) |
| Arthritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle stiffness | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | Nogle gange (5–29 %) |
| Enchondroma | Sjældent (1–4%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Sjældent (1–4%) |
| Disease of the joints | Ikke registreret |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Cutis marmorata | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Raynaud phenomenon | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Sjældent (1–4%) |
| Calcification of the aorta | Sjældent (1–4%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sjældent (1–4%) |
| Moyamoya phenomenon | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Nogle gange (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chilblains | Altid |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Altid |
| Autoimmunity | Ofte (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle inflammation | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Altid |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Ofte (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Scaling skin | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Beaked nose | Ofte (30–79 %) |
| Cleft eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Increased CSF interferon alpha | Ofte (30–79 %) |
| Unexplained fevers | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Sjældent (1–4%) |
| Low platelet count | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short penis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hoarse voice | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger