Cechy

Cechy powiązane z SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Human Phenotype Ontology łączy z SAMHD1 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SAMHD1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Arrhinencephaly	Bardzo często (80–99%)
Cavity within brain	Bardzo często (80–99%)
IQ less than 20	Bardzo często (80–99%)
Leukodystrophy	Bardzo często (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Często (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Loss of speech	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Degeneration of the striatum	Rzadko (1–4%)
Deep white matter hypodensities	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Często (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Muscle stiffness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Enchondroma	Rzadko (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Rzadko (1–4%)
Disease of the joints	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Cutis marmorata	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Raynaud phenomenon	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Rzadko (1–4%)
Calcification of the aorta	Rzadko (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Rzadko (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Czasami (5–29%)
Developmental glaucoma	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Chilblains	Zawsze
Increased circulating interferon-gamma concentration	Zawsze
Autoimmunity	Często (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Czasami (5–29%)
Muscle inflammation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Papillary dermal edema	Zawsze
Dry skin	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Czasami (5–29%)
Scaling skin	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Często (30–79%)
Unexplained fevers	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Czasami (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rzadko (1–4%)
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SAMHD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test