Traits

Traits linked to SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Arrhinencephaly	Très souvent (80–99 %)
Cavity within brain	Très souvent (80–99 %)
IQ less than 20	Très souvent (80–99 %)
Leukodystrophy	Très souvent (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Souvent (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Loss of speech	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Rarement (1–4 %)
Deep white matter hypodensities	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Souvent (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Souvent (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Parfois (5–29 %)
Muscle stiffness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)
Enchondroma	Rarement (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Rarement (1–4 %)
Disease of the joints	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Cutis marmorata	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Calcification of the aorta	Rarement (1–4 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Rarement (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Parfois (5–29 %)
Developmental glaucoma	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Chilblains	Toujours
Increased circulating interferon-gamma concentration	Toujours
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Parfois (5–29 %)
Muscle inflammation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Papillary dermal edema	Toujours
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Parfois (5–29 %)
Scaling skin	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Cleft eyelid	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Souvent (30–79 %)
Unexplained fevers	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Rarement (1–4 %)
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Prolonged yellowing of skin in newborn	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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